les maladies recherchées par l'ADN

Si le cavalier a une chance, alors c’est bien celle-ci : la connaissance que l’on a actuellement de la génétique canine, nous permet de détecter un certain nombre de maladies en faisant un test ADN :

Trois d’entre elles touchent la race, et une de plus est recherchée pour surveiller sa fréquence dans la population.

La kérato-conjonctivite sèche et dermatose ichtyosiforme,

C’est la tare oculaire la plus fréquente de la race, associée au poil frisé chez le CKC, elle peut se déclarer à partir de 5 ans chez les sujets génétiquement porteurs de la mutation.

Le syndrome de chute épisodique EFS (Episodic Falling Syndrom):

maladie qui se déclare très tôt. Elle apparaît entre 3 et 7 mois, C’est une maladie qui se manifeste par des crises induites par l’exercice, le stress ou l’excitation et dont les symptômes sont des chutes soudaines du chien, ces crises peuvent durer plusieurs minutes, durant lesquelles le tonus musculaire est augmenté, ce qui se traduit par des anomalies de position des membres, des anomalies de la démarche (chute, animal qui court en « lapin », membres antérieurs croisés au dessus de la tête, par exemple…).

Les membres sont très rigides. Il n’y a pas de modifications de comportement.

Les symptômes s’améliorent parfois avec le temps.

C’est une maladie de bon pronostic puisque des mesures hygiéniques (éviter le stress, l’excitation et l’exercice) ou un traitement médical peuvent permettre de parfaitement contrôler les crises.

La myélopathie dégénérative de type A :

Dégénérescence nerveuse progressive évoluant vers une paralysie des membres postérieurs puis antérieurs, l’apparition des premiers symptômes est vers 9 ans en moyenne, d’évolution assez rapide, en quelques mois seulement, le chien passe d’une légère boiterie à une paralysie totale. Il n’y a pas de traitement pour cette maladie mais la physiothérapie et l’ostéopathie permettent de retarder le phénomène.

Jusqu’en 2015 environ, les problèmes de cœur étaient tellement fréquents dans la race que beaucoup d’animaux porteurs avaient malheureusement déjà disparu avant de déclarer cette maladie, mais on a découvert la présence de cette maladie depuis que la diminution des problèmes cardiaques a allongé la longévité de nos compagnons poilus. Les tests génétiques ont commencé assez récemment, et la race se trouve être particulièrement touchée, il y a donc un réel travail génétique à fournir de la part des éleveurs afin d’assainir la race.

La Xanthinurie

Trouble du métabolisme des purines dû à une défaillance en Xanthine, le principal symptôme de cette maladie est la formation de calculs rénaux sur tout le système urinaire (du rein à l’urètre) ce qui provoque des insuffisances rénales.

Cette maladie, à priori très peu répandue en CKC, fait partie des maladies dont l’évolution est surveillée par la race, notamment avec les recherches sur l’ADN.

En CKC, on peut faire une analyse ADN et voir pour ces 4 maladies, si l’individu est génétiquement porteur de la maladie. On appelle ça un génotypage.

Les sciences vétérinaires étant en constante évolution, 2 nouvelles mutations peuvent être recherchées par l'ADN à partir de 2023, ces deux dernières analyses n'étant pour le début pas réalisables dans n'importe quel laboratoire.

Le déficit en MCAD :

le MCAD, ou Acyl-coA deshydrogenase à chaine moyenne, est une enzyme qui permet au corps d'utiliser les graisses pour les transformer en énergie,

cette maladie a été révélée chez le cavalier et il semblerait que plus de 20 % de la population soient porteurs de la mutation.

Ce test assez recent est donc aussi un test de surveillance afin de ne pas se retrouver envahi par cette mutation, et une nouvelle maladie à gérer

symptômes : léthargie, moindre activité, ataxie proprioceptive, plusieurs fois par semaine, de 20 min à 24h de crise, niveau élevé d'acides gras à chaines moyennes dans le sang et les urines, c'est une maladie qui apparait au bout de quelques mois chez le sujet jeune, un traitement existe pour cette maladie.

dans le cadre des recherches sur les maladies cardiaques chez le cavalier, il a été démontré la présence envahissante d'une mutation induisant une faiblesse de la valve mitrale, cette mutation est appelée NEBL 3, elle est actuellement présente en double exemplaire sur 97 % des cavaliers, loin de l'idée de l'éradiquer, les recherches en sont plutôt à un état des lieu mondial, sur les 3 % restants hétérozygotes ou homozygotes non mutés, l'objectif étant d'optimiser l'utilisation des porteurs du gène naturel dans le noyau de sélection.

les sciences de l'ADN étant en constante évolution, cet article aura pour vocation d'être complété

Petit rappel de génétique :

Tous nos chromosomes sont en double, un donné par notre père, l’autre donné par notre mère, et lorsque l’on parle d’ADN, on retrouve systématiquement cette binarité.

Il se trouve que ces 6 maladies fonctionnent avec des gènes récessifs, la lecture du résultat se fera donc de la même manière pour ces 6 maladies.

Soit l’individu n’a pas de gène muté, sur aucun de ses deux chromosomes, et il est considéré sain (clear) on parle aussi d’homozygote non porteur.

Soit l’individu porte un gène muté sur un de ses deux chromosomes, sachant que l’autre est normal, on dit alors qu’il est porteur sain, on parle aussi d’hétérozygote. Cet individu n’est pas malade, mais il transmettra la mutation à 50 % de ses descendants.

Dans un souci d’amélioration de la santé de nos compagnons, il faudrait, dans la mesure du possible, toujours l’accoupler à un individu sain (clear).

Soit l’individu porte le gène muté sur ses deux chromosomes, il est considéré malade, même si dans l’absolu, il est possible qu’il ne développe jamais la maladie concernée, on parle d’individu muté, ou d’homozygote porteur, ou homozygote muté.

Cet individu transmettra la mutation à la totalité de ses descendants : s’il est accouplé à un « clear », tous les descendants seront hétérozygotes, s’il est accouplé à un hétérozygote, 50% de ses descendants seront mutés comme lui, donc potentiellement porteurs de la maladie.

Je pars du principe que vous, lecteur, comprendrez que ce serait une aberration de l’accoupler avec un autre muté… Si toutefois vous n’aviez pas compris, alors je vous laisse relire cet article…