Les maladies testées sur l'ADN
Le Berger Américain Miniature est une race assez récente, créée à partir des bergers australiens, la chance a fait que les souches de base lors de la création étaient plutôt saines concernant la plupart des maladies touchant régulièrement les chiens de bergers, et les maladies proposées aujourd’hui dans le panel de tests sur l’ADN font ressortir un grand nombre de chiens sains de toutes les maladies testées
Voici un bilan explicatif de ces maladies
Anomalie de l'Oeil du Colley (Hypoplasie Choroïdienne)
Affection bilatérale résultant du développement anormal de la choroïde (tissu vascularisé présent sous la rétine)
Symptômes
Grande variabilité de signes cliniques entre les races touchées et les individus. Forme légère non invalidante et non évolutive (grades 1 et 2) ou forme grave et évolutive avec décollement de la rétine et hémorragies intraoculaires pouvant entrainer une cécité (grades 3 et 4).
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 8% de porteurs
Age d’apparition : Dès 8 semaines
Publication : Parker et al. (2007). Breed relationships facilitate fine-mapping studies:A 7.8-kb deletion cosegregates with Collie eyeanomaly across multiple dog breeds.
Ataxie Spinocérébelleuse
Dégénérescence des cellules nerveuses
Symptômes
Perte progressive de coordination des membres, démarche vacillante, perte d’équilibre, difficulté à sauter.
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Entre 4 et 19 mois
Spécificité : Aggravation progressive et sévère des troubles moteurs entrainant une incapacité de déplacement dès 30 à 44 mois.
Publication : Abitbol et al. (2022). A PNPLA8 frameshift variant in Australian shepherd dogs with hereditary ataxia.
Atrophie Progressive de la Rétine
Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptômes
Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 10% de porteurs
Age d’apparition : Entre 2 et 12 ans
Publication : Goldstein et al. (2006). Linkage disequilibrium mapping in domestic dog breeds narrows the progressive rod-cone degeneration interval and identifies ancestral disease-transmitting chromosome.
Céroïde-Lipofuscinose Neuronale
Dégénérescence du cervelet caractérisée par une accumulation de lipofuscine dans les tissus neuraux et périphériques et engendrant des troubles du système nerveux
Symptômes
Perte de motricité progressive accompagnée d’une perte de coordination des mouvements (ataxie), tremblements, perte d'équilibre. Selon les formes, des troubles comportementaux, anxiété, agressivité et des crises convulsives partielles ou généralisées peuvent être associés. Dans le cas des races à forme juvénile, les premiers symptômes sont des troubles visuels évoluant jusqu'à la cécité.
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Entre 1 et 2 ans
Spécificité : Déficit visuel, troubles du comportement et troubles locomoteurs
Publication : Katz et al. (2011). A missense mutation in canine CLN6 in an Australian shepherd with neuronal ceroid lipofuscinosis.
Publication : Guo et al. (2014). A CLN8 nonsense mutation in the whole genome sequence of a mixed breed dog with neuronal ceroid lipofuscinosis and Australian Shepherd ancestry.
Dystrophie Neuro-Axonale -
Maladie neurodégénérative consistant en l’accumulation de diverses substances au sein des neurones
Symptômes
Démarche anormale (ataxie), perte de tonus musculaire ; en fonction des races et des individus, possibles changements de comportement, tremblements de la tête, incontinence, nystagmus.
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 20% de porteurs
Age d’apparition : Entre 2 et 5 ans
Spécificité : Forme à évolution lente
Publication : Cook et al. (2024). Canine RNF170 single base deletion in a naturally occurring model for human neuroaxonal dystrophy.
Hyperuricosurie -
Trouble du métabolisme entrainant un excès d’acide urique dans le sang et l’urine et prédisposant à la formation de cristaux d’urate ou calculs urinaires
Symptômes
Difficulté à uriner, présence de sang dans les urines, incontinence urinaire, douleurs abdominales. Certaines complications sont possibles : insuffisance rénale aigüe, infection du tractus urinaire, ou rupture de la vessie.
La prédisposition à la formation de calculs urinaires causée par la mutation est variable selon les races. La majorité des chiens homozygotes mutés ne présentent jamais de symptômes.
Gène impliqué
SLC2A9
Mutation testée
c.616G>T (HUU)
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 5% de porteurs
Age d’apparition : Entre 3 et 6 ans
Publication : Bannasch et al. (2008). Mutations in the SLC2A9 Gene Cause Hyperuricosuria and Hyperuricemia in the Dog.
Macrothrombocytopénie Congénitale -
Anomalie de formation des plaquettes entrainant une concentration plaquettaire inférieure à la normale et des plaquettes plus larges
Symptômes
Asymptomatique.
Gène impliqué
TUBB1
Mutation testée
c.745G>A
Mode de transmission : Autosomique dominant
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Davis et al. (2008). Mutation in beta1-tubulin correlates with macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels.
Sensibilité Médicamenteuse MDR1 (ABCB1)
Fonctionnement anormal d'une protéine de transport localisée dans la barrière hémato-encéphalique entrainant une neurotoxicité due à la prise de certains médicaments
Symptômes
Pupilles dilatées, vomissement, tremblements, difficultés locomotrices, cécité, convulsions, coma jusqu'à éventuellement la mort de l’animal.
Mode de transmission : Autosomique codominant
Fréquence : 25% de porteurs
Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Mealley et al. (2001). Ivermectin sensitivity in collies is associated with a deletion mutation of the mdr1 gene.
Achromatopsie -
Dégénérescence précoce des cônes rétiniens
Symptômes
Cécité diurne, absence de vision des couleurs, nystagmus et photophobie.
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Entre 8 et 12 semaines
Publication : Sidjanin et al. (2002). Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3.
Cataracte Héréditaire -
Opacité bilatérale et progressive du cristallin
Symptômes
Perte de vision progressive allant jusqu'à la cécité totale.
Mode de transmission : Autosomique codominant
Fréquence : 2% de porteurs
Age d’apparition : Variable
Spécificité : Deux formes de cataracte existantes :
- peu sévère, juvénile évoluant rarement vers une détérioration de la vision
- sévère, pouvant affecter la vision
Remarques : Les hétérozygotes peuvent présenter la forme légère, les homozygotes mutés développeront majoritairement la forme sévère.
Publication : Mellersh et al. (2009). Mutation in HSF4 is associated with hereditary cataract in the Australian
Maladie de von Willebrand
Synthèse insuffisante voire absence de synthèse du facteur de von Willebrand, protéine impliquée dans le métabolisme de la coagulation sanguine
Symptômes
Saignements gingivaux excessifs pendant la perte des dents de lait, saignements de nez, ecchymoses, saignements prolongés après une intervention chirurgicale ou un traumatisme.
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Dès la naissance
Spécificité : Maladie de von Willebrand de Type 1. Saignements ou épisodes hémorragiques pouvant être importants, potentiellement mortels, uniquement après un acte chirurgical ou un traumatisme. Saignements spontanés des muqueuses observés dans de très rares cas.
Publication : Gentilini and Turba. (2013). Two novel real-time PCR methods for genotyping the von Willebrand disease type I mutation in Doberman Pinscher dogs.
Rétinopathie Multifocale -
Décollement de la rétine en plusieurs endroits, responsable d'une dégénérescence de la rétine pouvant s'étendre par regroupement des lésions
Symptômes
Dans les formes les moins graves, le chien ne semble pas présenter de problèmes de vision malgré l’apparence anormale de la rétine. Dans les formes les plus graves, les lésions peuvent conduire à la cécité.
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 4% de porteurs
Age d’apparition : Avant 4 mois
Publication : Guziewicz et al. (2007). Bestrophin gene mutations cause canine multifocal retinopathy: a novel animal model for best disease.
Myélopathie Dégénérative -
Dégénérescence au niveau de la moelle épinière entrainant une paralysie progressive
Symptômes
Perte de coordination des membres postérieurs conduisant à la paraplégie, incontinence urinaire et fécale, peut aller jusqu’à la tétraplégie.
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 15% de porteurs
Age d’apparition : Entre 8 et 14 ans
Publication : Awano et al. (2009). Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis.